Presentación

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una enfermedad genética rara y multisistémica cuyo diagnóstico suele retrasarse debido a la variabilidad de sus manifestaciones clínicas. La obesidad de inicio infantil y la pérdida progresiva de visión por retinitis pigmentosa son algunas de sus principales señales de alerta, a menudo abordadas de forma aislada desde distintas especialidades.

Este programa formativo, estructurado en cuatro bloques, aborda de manera integral el SBB a través de una conversación multidisciplinar entre especialistas en Endocrinología y Oftalmología. El objetivo es mejorar el reconocimiento del síndrome, facilitar su diagnóstico y promover un abordaje coordinado que permita identificar a pacientes no diagnosticados y optimizar su atención clínica.

Necesidades

La prevalencia estimada del síndrome de Bardet-Biedl es de 1 entre 120 000 y 160 000 en América del Norte y Europa, mientras que en algunas comunidades aisladas la frecuencia es significativamente más alta. El diagnóstico precoz puede ser un reto, ya que los signos clínicos se manifiestas progresivamente en el tiempo y las pruebas genéticas pueden ser útiles para la confirmación.

La degeneración retiniana es la manifestación más generalizada, notificada hasta el 100% de los casos, y normalmente se presenta como distrofia bastón-cono con una afectación macular precoz. El predominio de mutaciones del gen SBB1, su fuerte asociación con una discapacidad visual grave y la marcada degeneración estructural y funcional de la retina subrayan la importancia de una vigilancia informada del genotipo y de estrategias de gestión adaptadas. Incorporar pruebas como la OTC (tomografía de coherencia óptica) y de campo visual como biomarcadores estandarizados puede mejorar el seguimiento clínico y la preparación de futuras terapias enfatiza la necesidad de un diagnóstico genético precoz.

La obesidad es una de las cartacterísticas principales del SBB y se maniefiesta de manera temprana, ya que aunque el peso al nacer es normal, el 90% de los pacientes experimentan un aumento durante el primer año de vida y la obesidad se hace evidente hacia los 3 años.

La gestión del SBB requiere de un enfoque multidisciplinar a causa de la compleja implicación multisistémica del síndrome. Las intervenciones pueden incluir la rehabilitación visual y el entrenamiento en mobilidad para pacientes con discapacidad visual, atención especializada para personas con discapacidad intelectual, así como asesoramiento dietético y programas estructurales de ejercicio para abordar la obesidad. El reconocimiento precoz y la gestión proactiva son necesarios para mejorar el resultado y la calidad de vida de las personas afectadas.

Objetivos generales

Fortalecer las competencias de los profesionales de la salud para mejorar el diagnóstico y el abordaje de las personas con síndrome de Bardet-Biedl.

Objetivos específicos

1. Mejorar el conocimiento sobre el síndrome de Bardet-Biedl y sus principales manifestaciones clínicas, poniendo foco en las señales de alerta a lo largo de la vida del paciente.
2. Facilitar la identificación y el diagnóstico precoz de los pacientes con SBB, especialmente en aquellos casos en los que la obesidad o la pérdida visual han sido abordadas de forma aislada.
3. Reforzar la importancia del abordaje multidisciplinar, poromoviendo la coordinación entre Endrocrinología, Oftalmología y otras especialidades para optimizar el manejo integral del paciente.

Autores

Dra. Isabel González Casado

• Endocrinóloga pediátrica
• Hospital La Paz. Madrid

Dra. Natalia Arruti Vázquez

• Oftalmóloga pediátrica
• Hospital La Paz. Madrid

Contenido

Bloque 1. Conociendo el síndrome de Bardet-Biedl

Bloque 2. Del síntoma al diagnóstico: cómo identificar el síndrome de Bardet-Biedl

Bloque 3. Abordaje multidisciplinar y derivación en el síndrome de Bardet-Biedl

Bloque 4. Conclusiones clave sobre el síndrome de Bardet-Biedl